什么是出生缺陷?

发布时间:2013-09-14

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于妊娠前或妊娠期,引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常。出生缺陷可导致死胎、死产或婴儿死亡,重大缺陷可导致终身残疾,影响生长、发育以及正常的生活和工作。

出生缺陷可大致分以下几类:  

1、 形态结构异常,常见的有大脑畸形、脑积水、脊柱裂、多指(趾)、耳前赘状物、唇腭裂等。

2、 细胞异常,如先天性白血病、恶性肿瘤。

3、 代谢异常,如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、新生儿甲状腺功能低下等。

4、 染色体异常,由染色体数目或结构畸形形成,目前为止有300多种染色体病,常见的有先天愚型、先天性睾丸发育不全症或先天性卵巢发育不全症等。

 

新生儿出生缺陷的预防

 

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,通过一级预防可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。可以通过婚前检查、孕前检查、以及合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等实现,通过补充叶酸可以预防神经管畸形的发生。

 

二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过产前筛查和产前诊断,对染色体畸形和严重的体表畸形进行筛查,预防缺陷儿的出生。

三级预防主要是新生儿筛查、内外科治疗和康复。新生儿筛查是在婴儿出生后不久进行的先天性代谢病的早期普查,其目的就是要在症状出现之前就能早期发现,并能对缺陷儿进行及时的治疗和控制。

 

 

 

 

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